Ученые выяснили, что тибетцы смогли приспособиться к жизни на большой высоте благодаря генам, доставшимся им от денисовского человека. Более того, генетически жители Тибета гораздо ближе именно к денисовцам, чем к другим современным людям. С полным отчетом о работе ученых можно ознакомиться в журнале Nature.
В процессе миграции из Африки на человека современного типа постоянно влияли меняющиеся условия среды обитания. Перепады температур, разная влажность воздуха и высота над уровнем моря — все это привело к тому, что в организме людей выработались специальные генетические механизмы, помогающие им выжить в конкретной среде обитания.
Коренные жители высокогорья (непальские шерпы, тибетцы, балти) смогли выработать механизм, позволяющий им жить на большой высоте над уровнем моря и не страдать при этом от высотной гипоксии (горной болезни). Это состояние возникает на высоте от двух тысяч метров над уровнем моря вследствие пониженного парциального давления кислорода в воздухе. Предельно возможная высота, на которой может находиться равнинный житель без специального оборудования, равна примерно 8 тысячам метрам, однако длительное пребывание на ней приведет к смерти.
Для высотной болезни характерны нарушения дыхания и пищеварения, сужение периферического поля и затуманенность зрения, снижение болевой чувствительности вплоть до ее потери, обезвоживание организма, отек легких и головного мозга, разнообразные психические расстройства. Некоторые альпинисты рассказывают о зрительных и слуховых галлюцинациях: они часами общались с несуществующими спутниками, делились с ними пищей. Из-за развившихся психических расстройств альпинисты отказывались спускаться, решив остаться в горах навсегда.
В процессе акклиматизации организма «равнинного» жителя к большой высоте происходит повышение уровня гемоглобина в крови, отчего она становится более густой. Это может привести к образованию тромбов и закупорке сосудов.
Ученые исследуют вопрос адаптации жителей высокогорий к специфическим условиями их среды обитания уже в течение долгого времени. В 2010 году они установили, что за приспособление человека к нехватке кислорода отвечает ген EPAS1. Именно благодаря этому гену концентрация гемоглобина в организме «горцев» гораздо ниже, чем у попавших туда жителей равнин, а это значит, что кровь коренных жителей не сгущается даже на большой высоте. Пониженный уровень снабжения крови кислородом при этом компенсируется более интенсивным кровотоком, который стимулируется оксидом азота.
Группа ученых под руководством Эмилии Хуэрты-Санчес (Университет Беркли, Калифорния) и Синь Цзиня (Южно-Китайский технологический университет) провела масштабные исследования гена EPAS1. Они сравнивали ДНК жителей Тибета с ДНК представителей народа хань (наиболее многочисленная народность Китая) и других 26 популяций, а также с генетическим материалом древних людей.
Тибетское плато расположено на высоте более 4000 метров над уровнем моря, парциальное давление кислорода в воздухе там на 40 процентов ниже нормы. Несмотря на такие экстремальные условия, тибетцы сумели прекрасно к ним приспособиться. Тибетские женщины обладают более высокой способностью к деторождению, чем жительницы равнин, они не страдают от преэклампсии (отеков и повышенного артериального давления во время беременности), дети рождаются с нормальным весом. Уровень гемоглобина в крови тибетцев понижен, что уменьшает риск развития болезней сердечно-сосудистой системы.
Особенностью генетического кода жителей Тибета является наличие специфической вариации гена EPAS1. Именно это и стало объектом изучения Эмилии Хуэрты-Санчес и Синь Цзиня. Ученые сравнили ДНК 40 тибетцев, проживающих в деревнях Дингри (4300 метров над уровнем моря) и Наку (4600 метров над уровнем моря) с ДНК 40 представителей народа хань. Исследованию подверглись 477 однонуклеотидных полиморфизмов (отличия в последовательности фрагментов ДНК размером в один нуклеотид) и 32,7 тысячи спаренных оснований (пара оснований нуклеотидов на цепочках нуклеиновых кислот).
Ученые высчитали индекс фиксации гена EPAS1 для тибетцев и ханьцев. Индекс фиксации — это общепринятый метод определения генетического расстояния между разными видами живых организмов. Минимальное значение — 0 (означает, что организмы идентичны), максимальное — 1 (организмы принадлежат к разным видам). Работа показала, что этот показатель для гена EPAS1 тибетцев и ханьцев гораздо выше, чем должен быть у двух генетически близких народов.
Перед учеными встал вопрос, является ли такое расхождение мутацией de novo (то есть следствием ошибки при копировании генов) или же возникло из-за разных условий жизни. Группа Эмилии Хуэрты-Санчес и Синь Цзиня построила модель генетического развития двух народов и установила: ни один из предложенных вариантов не объясняет существующее положение. Это означает, что особая вариация гена EPAS1 досталась тибетцам извне.
Тогда исследователи сравнили генетический материал тибетцев и представителей 26 других популяций, а также денисовского человека. Результаты оказались неожиданными. Вариация гена EPAS1, характерная для тибетцев, была обнаружена лишь у двух ханьцев. Она не встречается ни у одного современного народа. Тем не менее этот специфичный ген был найден у денисовского человека.
Денисовский человек — вид вымерших людей, впервые обнаруженный российскими учеными Михаилом Шуньковым и Анатолием Деревянко в Денисовой пещере на Алтае в середине первого десятилетия 21 века. Сванте Паабо, знаменитый шведский биолог, смог полностью расшифровать геном денисовского человека. Уже установлено, что его ДНК частично присутствует в организме меланезийцев (около 5 процентов общих генов) и других народов островов Юго-Восточной Азии. Предположительно, появление денисовцев в Азии вызвано миграцией из Африки, которая произошла раньше, чем перемещение человека современного типа. Недавно исследователи Алан Купер и Крис Стрингер предложили объяснение того, откуда гены денисовца появились в Азии. Ученые считают, что денисовские люди смогли пересечь линию Уоллеса (проходит между островами Бали, Ломбос, Борнео и Сулавеси и является водоразделом между азиатской и австралийской фауной).
Дальнейшая работа по сравнению ДНК тибетцев и денисовцев подтвердила: генетически жители Тибета гораздо ближе к денисовцам, чем к современным людям. Так, индекс фиксации 20 однонуклеотидных полиморфизмов для тибетцев и представителей современных популяций равен 0,65, что является довольно значительным показателем. При этом пять из этих 20 полиморфизмов присущи только тибетцам и денисовцам.
Работа по изучению тибетского гена EPAS1 доказывает: механизм адаптации тибетцев к условиям высокогорья был запущен именно благодаря вмешательству генов денисовского человека, которое произошло раньше, чем генетическое разделение тибетцев и ханьцев, а также лишний раз подтверждает, насколько большую роль для нас играет передача генов от древних людей к современным.